RSHS Bersama Kemenkes Perkuat Pencegahan Talasemia melalui Penelitian Skrining Genetik Berbasis Next Generation Sequencing

Bandung – RSUP Dr. Hasan Sadikin (RSHS) Bandung kembali menunjukkan komitmennya sebagai rumah sakit rujukan nasional dalam penanganan talasemia melalui penyelenggaraan kegiatan “Silaturahmi dan Peduli Keluarga Besar Talasemia 2026” di Trans Studio Bandung, Minggu, 26 Juli 2026. Kegiatan ini merupakan kolaborasi antara RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung, RSAB Harapan Kita, Balai Besar Biomedis dan Genomika Kesehatan (INA-CRC) Kementerian Kesehatan RI, Yayasan Thalassaemia Indonesia (YTI), POPTI, serta berbagai rumah sakit jejaring. Selain menjadi ajang silaturahmi, kegiatan ini juga dirangkaikan dengan pengabdian kepada masyarakat dan penelitian Pemeriksaan Pembawa Sifat Talasemia (Thalassemia Carrier Test) menggunakan metode genotyping berbasis Next Generation Sequencing (NGS).

Acara dibuka secara resmi oleh Wakil Gubernur Jawa Barat, Erwan Setiawan, S.E. Turut hadir Wali Kota Bandung Muhammad Farhan, S.E., Kepala Dinas Kesehatan Provinsi Jawa Barat dr. Vini Adiani Dewi, M.Kes., Kepala Balai Besar Biomedis dan Genomika Kesehatan (INA-CRC) Kementerian Kesehatan RI Indri Rooslamiati, M.Sc., Apt., Direktur Utama RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung dr. H. Rachim Dinata Marsidi, Sp.B., FINACS., M.Kes., Direktur Utama RSAB Harapan Kita dr. Reni Wigati, Sp.A., Subsp. E.T.I.A., Analis Bidang Kebijakan Penjaminan Manfaat BPJS Kesehatan Sedy Fajar Muhamad, Prof. Dr. Susi Susanah, dr., Sp.A(K)., M.Kes. beserta tim peneliti, pimpinan Yayasan Thalassaemia Indonesia, organisasi pasien, tenaga kesehatan, sponsor, dan para mitra kolaborasi.

Ketua Panitia, dr. Fitra Hergyana, Sp.D.V.E., FINSDV., M.H.Kes., M.M., menyampaikan bahwa kegiatan ini diikuti oleh 484 peserta, yang terdiri atas penyandang talasemia beserta keluarga, tenaga kesehatan, peneliti, organisasi pasien, serta berbagai mitra. Dari jumlah tersebut, sekitar 90 anak mengikuti pengambilan sampel air liur sebagai bagian dari penelitian skrining pembawa sifat talasemia.

Menurut dr. Fitra, penelitian ini memanfaatkan teknologi Next Generation Sequencing (NGS), yaitu teknologi sekuensing DNA generasi terbaru yang mampu menganalisis berbagai mutasi gen penyebab talasemia secara komprehensif, cepat, dan memiliki tingkat akurasi tinggi. Dibandingkan metode konvensional yang hanya mendeteksi mutasi tertentu, NGS memungkinkan identifikasi variasi genetik yang lebih luas sehingga diharapkan dapat meningkatkan akurasi deteksi pembawa sifat (carrier) talasemia sekaligus menjadi dasar pengembangan program skrining nasional berbasis genomik.

“Kami berharap kegiatan ini semakin memperkuat upaya deteksi dini dan pencegahan talasemia di Indonesia melalui kolaborasi berbagai pihak, sehingga semakin banyak masyarakat memperoleh manfaat dari skrining pembawa sifat talasemia,” ujar dr. Fitra.

Ia menambahkan bahwa kegiatan ini juga menjadi bukti nyata penguatan ekosistem penelitian di RSHS melalui Clinical Research Unit (CRU). Sebagai pusat pengelolaan penelitian klinis di RSHS, CRU berperan mengoordinasikan penelitian, membangun kolaborasi dengan institusi nasional maupun internasional, memastikan penelitian berjalan sesuai Good Clinical Practice (GCP), serta mendorong hasil penelitian menjadi inovasi pelayanan kesehatan dan kebijakan berbasis bukti.

Dalam sambutannya, Direktur Utama RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung, dr. H. Rachim Dinata Marsidi, Sp.B., FINACS., M.Kes., menegaskan komitmen RSHS sebagai rumah sakit rujukan nasional dalam memberikan pelayanan yang komprehensif bagi penyandang talasemia, baik anak maupun dewasa, melalui pelayanan multidisiplin yang terintegrasi dengan pendidikan, penelitian, dan inovasi.

“Kegiatan ini tidak hanya menjadi ajang silaturahmi, tetapi juga merupakan bentuk pengabdian kepada masyarakat sekaligus mendukung penelitian pemeriksaan pembawa sifat talasemia menggunakan metode Next Generation Sequencing (NGS). Kami berharap penelitian ini dapat memperkuat program skrining talasemia nasional sehingga semakin banyak kasus talasemia mayor dapat dicegah sejak dini. Semoga kegiatan ini semakin mempererat sinergi, meningkatkan edukasi masyarakat, serta menjadi langkah nyata menuju generasi Indonesia yang lebih sehat dan bebas talasemia,” ujar dr. Rachim.

Sementara itu, Kepala Balai Besar Biomedis dan Genomika Kesehatan (INA-CRC) Kementerian Kesehatan RI, Indri Rooslamiati, M.Sc., Apt., menjelaskan bahwa penelitian ini sejalan dengan pengembangan Program Genomik Nasional yang bertujuan membangun ekosistem kesehatan presisi di Indonesia. Pemanfaatan teknologi genomik diharapkan mampu meningkatkan kualitas diagnosis, memperkuat skrining pembawa sifat talasemia, serta menjadi landasan pengembangan kebijakan kesehatan berbasis bukti.

Dalam kesempatan yang sama, Wakil Gubernur Jawa Barat, Erwan Setiawan, S.E., menyampaikan apresiasi kepada RSHS, RSAB Harapan Kita, para tenaga kesehatan, peneliti, dan seluruh pihak yang telah menginisiasi kegiatan tersebut.

“Pemerintah Provinsi Jawa Barat memandang bahwa pelayanan kesehatan harus semakin berpihak kepada masyarakat, terutama bagi kelompok yang membutuhkan perhatian khusus. Penyandang talasemia beserta keluarganya memerlukan dukungan yang berkelanjutan, tidak hanya dalam pelayanan pengobatan, tetapi juga melalui pendampingan psikososial, edukasi keluarga, dan upaya pencegahan agar generasi berikutnya memperoleh perlindungan yang lebih baik. Karena itu, skrining pembawa sifat menjadi sangat penting. Dengan deteksi dini dan kolaborasi antara rumah sakit, peneliti, pemerintah, dan masyarakat, kita dapat membangun sistem kesehatan yang lebih kuat dan lebih manusiawi,” tutur Erwan.

Berdasarkan data Kementerian Kesehatan RI, Indonesia berada di kawasan thalassemia belt, dengan sekitar 3–10% penduduk merupakan pembawa sifat (carrier) talasemia. Hingga tahun 2024 tercatat lebih dari 13.000 penyandang talasemia, sekitar 40% berada di Jawa Barat, dan diperkirakan terdapat sekitar 2.500 bayi lahir dengan talasemia mayor setiap tahun. Kondisi tersebut menunjukkan bahwa penguatan skrining pembawa sifat merupakan strategi pencegahan yang jauh lebih efektif dibandingkan pengobatan seumur hidup.

Selain rangkaian ilmiah, peserta juga mengikuti sesi inspiratif bersama Daffa Wardhana, aktor, influencer, sekaligus Blood Donor Advocate, yang berbagi pengalaman dan mengajak masyarakat untuk meningkatkan kepedulian terhadap talasemia serta pentingnya donor darah bagi keberlangsungan hidup para penyandang talasemia.

“Saya senang melihat semakin banyak perhatian dan dukungan terhadap penyandang talasemia, termasuk hadirnya sistem dan metode baru untuk deteksi serta pencegahan talasemia. Semoga kegiatan seperti ini semakin sering dilaksanakan dan mendapat dukungan dari berbagai pihak sehingga Indonesia dapat mewujudkan cita-cita menuju stop talasemia,” ungkap Daffa.

Kegiatan ini juga menjadi bagian dari rangkaian peringatan Hari Anak Nasional sekaligus menyambut Hari Ulang Tahun ke-103 RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung, sebagai wujud komitmen bersama dalam melindungi generasi masa depan melalui deteksi dini, penelitian, edukasi, dan kolaborasi lintas sektor.

Melalui kegiatan ini, RSHS bersama seluruh mitra berharap hasil penelitian Pemeriksaan Pembawa Sifat Talasemia Menggunakan Metode Genotyping Berbasis Next Generation Sequencing (NGS) dapat menjadi landasan ilmiah dalam pengembangan program skrining pembawa sifat talasemia secara nasional, memperkuat implementasi precision medicine, serta mendukung terwujudnya generasi Indonesia yang lebih sehat dan bebas dari talasemia mayor. ***