Jakarta (13/03) – Down syndrome, atau Sindrom Down, adalah kelainan genetik yang terjadi karena adanya kromosom ekstra, yaitu kromosom nomor 21, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Hari Down Syndrome Sedunia diperingati setiap tanggal 21 Maret. Peringatan ini bertujuan untuk meningkatkan kesadaran, inklusi, dan penerimaan bagi penyandang sindrom down. Dalam rangka memperingati Hari Down Syndrome Sedunia, Podcast Snack Time episode 85 mengulik serba-serbi Down Syndrome bersama Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi yaitu dr. RR. Dinna Yulistya Ningrum, Sp.K.F.R dari Rumah Sakit Pusat Otak Nasional Prof. Dr. dr. Mahar Mardjono Jakarta. Podcast Snack Time ini disiarkan langsung melalui platform Youtube Puskesmas Kramat Jati.
Pembahasan terkait Down Syndrome dalam Podcast Snack Time ini meliputi pengertian secara umum dan ciri fisik, faktor resiko, down syndrome goals, dan juga terapi yang sesuai untuk anak dengan down syndrome. dr. Dinna menerangkan bahwa faktor resiko seorang anak lahir dengan down syndrome berasal dari usia saat menikah dan hamil diatas 35 tahun, ada anggota keluarga yang lahir dengan down syndrome, orangtua memiliki kelainan kromosom, dan bisa berasal dari faktor lingkungan seperti kekurangan nutrisi asam folat, dan paparan radiasi bahan kimia saat sedang hamil. Pembahasan berikutnya adalah down syndrome goals atau target dari pasien atau anak dengan down syndrome, yaitu kualitas hidup. Dimana, pasien atau anak dengan down syndrome ini mencapai kualitas hidup optimal, dengan segala kelebihan yang dimiliki dan bagaimana pasien atau anak dengan down syndrome ini mengelola kekurangan yang dia miliki. Diharapkan pasien atau anak dengan down syndrome ini secara tumbuh kembang dapat tumbuh dengan optimal walaupun terlambat dibandingkan anak-anak seusianya, mampu melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri, memiliki peran dalam kehidupan sosial seperti mampu bermain, berinteraksi, dan mengolah bakatnya, kemampuan untuk berkomunikasi secara optimal (verbal dan non verbal seperti gestur bahasa tubuh dan lainnya).
Berikut merupakan rehabilitasi medik untuk terapi fisik anak dengan down syndrome yang disarankan oleh dr. Dinna guna mengoptimalkan tumbuh kembang anak dengan down syndrome yaitu fisioterapi untuk perkembangan motorik terutama motorik kasar, terapi base okupasi yang memiliki manfaat untuk pengoptimalan fungsi tangan dan kognitif guna stimulasi menghandling suatu objek dan motorik halus, terapi wicara untuk stimulasi pemahaman, pembentukan huruf, suku kata, kalimat, interaksi bicara dua arah dan menstimulasi organ yang ada di mulut (lidah, gigi, dan lainnya) untuk proses makan dari pasien atau anak dengan down syndrome ini, dan terakhir ada terapi perilaku dengan psikolog dimana terapi ini berfokus pada melatih kesabaran, fokus, dengan permainan yang terstruktur.
Di akhir dari Podcast Snack Time ini, dr. RR Dinna Yulistya Ningrum, Sp.K.F.R memberikan closing statement bahwa anak dengan down syndrome adalah anak yang istimewa, orangtua harus memandang bagaimana suatu kekurangan yang dimiliki oleh anak ini dimanfaatkan secara optimal untuk kehidupan anak tersebut, jangan berkecil hati, harus berpikiran positif, bila terjadi di usia dini sebaiknya langsung dibawa ke dokter guna konsultasi dan pengambilan tindakan rehabilitasi medik serta fasilitas terapi. Kemudian, apabila orangtua dari anak dengan down syndrome merasa sendiri atau membutuhkan support jangan khawatir karena ada organisasi Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI) dimana banyak orangtua yang berkumpul dalam organisasi ini dengan tujuan memberikan informasi kepada keluarga dan masyarakat tentang down syndrome, membangun rasa persatuan dan dukungan bagi keluarga dan penyandang down syndrome, memberikan pelatihan keterampilan hidup kepada anak-anak down syndrome, memfasilitasi pertemuan rutin antara keluarga dan penyandang down syndrome, membangun jaringan kerja dengan ahli medis, ahli pendidikan khusus, sekolah, dan relawan.