Care4Rare Spread The Color Raise The Awareness Pemeriksaan Genomik Rare Disease dan Talkshow Kesehatan

Yogyakarta - Rare Disease adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan fisik, intelektual, dan perilaku penderitanya. Penyakit langka (rare disease) merupakan kondisi medis yang dialami oleh sebagian kecil populasi, namun secara kumulatif berdampak besar terhadap sistem kesehatan dan kualitas hidup pasien.

Di Indonesia, tantangan terbesar pasien penyakit langka adalah keterlambatan diagnosis, keterbatasan akses terhadap pemeriksaan genomik, serta minimnya edukasi dan dukungan psikososial bagi keluarga pasien.

Kemajuan teknologi genomik membuka peluang besar dalam memahami penyebab penyakit langka dan menentukan terapi yang lebih tepat (precision medicine). Namun, pemanfaatan teknologi ini di Indonesia masih terbatas karena kendala biaya, kurangnya fasilitas, dan rendahnya kesadaran masyarakat serta tenaga kesehatan.

RS Sardjito ditunjuk oleh Kementerian Kesehatan menjadi salah satu Hub Nasional dalam pengembangan Penyelenggaraan Biomedical Genome-Based Science Initiative For Precision Medicines dan Pengembangan Pelayanan Kesehatan Berbasis Genomika untuk Penyakit Tertentu yakni program Biomedical Genome-based Science Initiative (BGSi) yang diselenggarakan oleh Balai Besar Biomedis dan Genomika Kesehatan (BB Binomika).

Sebagai bentuk dukungan terhadap program BGSi dan dalam rangka percepatan sampel untuk RS Sardjito sebagai Hub Rare Disease, serta meningkatkan pemahaman tentang perlunya perhatian terhadap Rare Disease, RS Sardjito mengadakan Kegiatan “CareRare Spread the Color, Raise The Awareness, Pemeriksaan Genomik Rare Disease & Talkshow Kesehatan”  yang menghadirkan narasumber dr. Kristy Iskandar, M.Sc, Ph.D, Sp.A, Subsp.Neuro(K) dan dr. Dyah Wulan Anggrahini, Ph.D, Sp.JP(K), pada Rabu, 8 April 2026.

Kegiatan ini selain bertujuan untuk mensosialisasikan BGSI dan peran RS Sardjito sebagai Hub Rare Disease juga dapat meningkatkan pemahaman dan edukasi tentang pentingnya pemeriksaan genomik dalam diagnosis penyakit langkat serta membangun jejaring komunikasi dan sistem rujukan antara fasilitas pelayanan kesehatan primer, sekunder, dan tersier.***