Rabu, 13 Mei 2026 17:02 WIB

Sosialisasi Pemeriksaan Genomik Rare Diases

Responsive image
Humas - RSUP dr. Sardjito Yogyakarta
14

Yogyakarta - Β Penyakit langka (rare disease) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan fisik hingga perilaku penderitanya. Rare Disease merupakan kondisi medis yang dialami oleh sebagian kecil populasi.

Tantangan terbesar di Indonesia adalah masih terbatasnya akses pemeriksaan genomik. Dengan kemajuan teknologi sekarang, membuka peluang besar untuk memahami penyakit langka dan menentukan terapi yang tepat.

RS Sardjito ditunjuk oleh Kementerian Kesehatan menjadi salah satu Hub Nasional dalam pengembangan Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi).

Sebagai bentuk dan upaya mendukung percepatan pemeriksaan genomik khususnya di Provinsi DIY, RS Sardjito mengadakan kegiatan "Sosialisasi Pemeriksaan Genomik untuk Kasus Rare Disease di RSUP dr. Sardjito sebagai Hub Penyakit Langka dalam program Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) dari Kementerian Kesehatan"

Kegiatan ini tidak hanya mensosialisasikan RS Sardjito sebagai Hub Nasional Penyakit Langka, tetapi juga berdiskusi tentang pentingnya pemeriksaan genomik penyakit langka dan membangun jejaring komunikasi bersama Dinkes dan Fasyankes di Provinsi DIY. ***