Charcot Marie Tooth

Apakah Anda pernah merasa kesulitan mengangkat kaki atau sering tersandung/ terjatuh? Kenali penyakit Charcot-Marie-Tooth secara dini dengan membaca lebih lanjut artikel ini. Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kelompok penyakit yang menyebabkan kerusakan saraf tepi. Sel saraf saling menyampaikan informasi kepada satu sama lain dengan mengirimkan sinyal elektrik melalui “tangan” yang dinamakan akson. Akson ini diselubungi oleh pembungkus myelin yang menyerupai pembungkus kabel listrik. Tanpa adanya akson dan myelin yang baik, penyampaian sinyal antar sel saraf tidak dapat terjadi. Penyakit CMT adalah penyakit mutasi gen yang berfungsi menghasilkan protein yang menyusun akson dan myelin. Oleh karena itu terjadi gangguan penyampaian sinyal saraf yang menimbulkan gangguan fungsi saraf tepi.

Secara umum, saraf pada manusia dibedakan menjadi saraf sensorik dan saraf motorik. Saraf sensorik adalah saraf yang berfungsi menerima impuls dari luar, misalnya mengenali sentuhan panas. Sedangkan saraf motorik adalah saraf yang bertugas mengontrol gerakan otot. Penyakit CMT dapat merusak kedua tipe saraf tersebut sehingga menimbulkan gejala seperti kelemahan hingga kelumpuhan kaki, kesulitan mengangkat kaki, sering tersandung, kelainan bentuk kaki, pengecilan otot tangan, penurunan kemampuan mengenali panas, dingin, sentuhan, dan nyeri pada sendi-sendi.

Dalam mendiagnosis CMT, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh dan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti pemeriksaan kecepatan saraf, biopsi saraf, serta pemeriksaan DNA. Saat ini belum ada pengobatan untuk CMT, tetapi dokter dapat membantu mengurangi keluhan pasien dengan melakukan fisioterapi dan pemasangan alat bantu, seperti sepatu yang tepat. Dalam beberapa kondisi, dapat pula dilakukan operasi untuk membantu menstabilkan tulang kaki pasien. Pasien juga dapat melakukan terapi okupasi untuk belajar cara-cara beradaptasi dengan aktivitas sehari-hari.

Penyakit CMT tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit keturunan. Namun dengan mengenali dini penyakit, gejala-gejala penyakit dapat dikurangi dan ditangani lebih awal. Sebagian besar pasien CMT dapat hidup seperti orang biasa dan tidak ada keluhan. Tetapi pada sebagian pasien yang lain, kualitas hidup pasien dapat terganggu karena penyakit CMT.

DAFTAR PUSTAKA

Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’s neurology in clinical practice. Edisi ke-7. London: Elsevier; 2012. h.1812–8.

Louis ED, Mayer SA, Rowland LP. Merritt’s neurology. Edisi ke-13. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. h. 775–84.

Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-MarieTooth: from molecules to therapy. Int J Mol Sci. 2019;20(14):3419.

Gutmann L, Shy M. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol. 2015;28(5):462-7.

Juarez P, Palau F. Neural and molecular features on Charcot-Marie-Tooth disease plasticity and therapy. Neural Plast. 2012;2012:1-11.