Mengenal Sindrom Brugada sebagai Salah Satu Pemicu Kematian Mendadak

Sindrom Brugada adalah penyakit genetik langkah yang memengaruhi transmisi pesan listrik yang mengatur detak jantung. Dampaknya adalah terjadinya ritme jantung yang tidak normal (aritmia) dan seringkali berlangsung dengan kecepatan yang tinggi yang dapat berakibat fatal dan menyebabkan kematian mendadak. Nama sindrom ini diambil dari dua dokter, yaitu Josep Brugada dan Pedro Brugada, bersaudara, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1992. Mereka merupakan kardiolog asal Spanyol dan bersama-sama mempublikasikan temuan mereka tentang sindrom ini. Sejak saat itu, Brugada Syndrome menjadi fokus penelitian dan perhatian medis dalam upaya untuk memahami lebih baik penyebab, gejala, dan pengelolaannya.

Irama jantung dikendalikan oleh sinyal listrik yang mengatur fungsi-fungsi vital di tubuh, termasuk aktivitas jantung dan fungsi otak. Dalam konteks sindrom Brugada, terjadi kelainan di mana sinyal listrik tidak dapat disampaikan secara efektif ke sel-sel jantung. Ini disebabkan oleh ketidaknormalan pada saluran jantung, yang dapat diibaratkan sebagai pori-pori kecil, yang tidak berfungsi seperti seharusnya. Akibatnya, sel-sel jantung tidak menerima keseimbangan bahan kimia yang disebut elektrolit dengan benar. Elektrolit ini penting untuk mengirimkan sinyal listrik yang diperlukan untuk mengatur aktivitas jantung dan fungsi tubuh lainnya. Sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi pada gen SCN5A, yang berperan dalam mengatur aliran ion natrium dalam sel jantung. Ini dapat menyebabkan gangguan dalam aliran listrik jantung, yang pada gilirannya dapat mengakibatkan aritmia potensial yang berbahaya

Faktor genetik Sindrom Brugada bersifat autosomal dominan, yang berarti seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen dari salah satu orang tua untuk mengembangkan sindrom ini. Meskipun demikian, beberapa kasus juga melibatkan mutasi gen baru yang tidak diwariskan dari orang tua. Penting juga untuk dicatat bahwa tidak semua individu dengan pola Brugada pada elektrokardiogram (EKG) mengalami gejala atau mengembangkan penyakit itu sendiri. Kadang-kadang, pola Brugada didapat dapat muncul sementara dan tidak menimbulkan risiko kesehatan jika tidak ada gejala atau irama jantung yang berbahaya. Pemicu eksternal seperti obat-obatan tertentu, kondisi demam, atau ketidakseimbangan elektrolit dapat memperlihatkan pola Brugada pada EKG, tetapi tidak selalu mengindikasikan adanya Sindrom Brugada yang aktif. Ini adalah contoh yang baik tentang bagaimana faktor eksternal dapat mempengaruhi manifestasi klinis genetik tertentu

Prevalensi Sindrom Brugada berkisar antara 3 hingga 5 per 10.000 individu. Pada umumnya, sindrom ini terjadi sekitar 8 hingga 10 kali lebih sering pada pria daripada wanita. Namun, perbedaan ini tidak terlihat pada anak-anak. Dugaan penyebabnya melibatkan kadar testosteron yang meningkat setelah pubertas dan perbedaan proporsi arus ionik yang terkait dengan jenis kelamin. Sindrom Brugada juga lebih sering terjadi pada individu yang memiliki keturunan Asia Tenggara. Rata-rata, usia yang paling terkena dampak adalah 41 tahun. Sindrom Brugada berkontribusi sebanyak 4% terhadap total kematian jantung mendadak.

Orang dengan Sindrom Brugada bisa tidak merasakan gejala apa pun atau bisa tiba-tiba mengalami kematian jantung. Kematian jantung mendadak bisa terjadi, terutama saat tidur, dan ini mungkin disebabkan oleh peningkatan ketegangan pada saraf vagus. Sebagian besar orang dengan sindrom ini mengalami pingsan, detak jantung yang cepat, atau bahkan pusing. Beberapa orang bisa merasa berdebar-debar, dan mereka mungkin memiliki riwayat demam karena gejala sindrom ini dapat dipicu oleh demam. Meskipun demikian, sebanyak 72% penderita sindrom Brugada tidak menunjukkan gejala apa pun, dan 28?ri mereka tidak memiliki riwayat keluarga dengan kematian jantung mendadak.

Sindrom Brugada didiagnosis melalui tes yang disebut EKG atau elektrokardiogram. EKG adalah tes yang umum digunakan untuk merekam aktivitas listrik di jantung. Jika hasil EKG menunjukkan keadaan normal, dapat dilakukan beberapa  tes tambahan. Beberapa tes ini termasuk jenis EKG khusus dengan diberikan suntikan obat untuk mencoba menginduksi ritme jantung yang tidak normal secara terkendali. Ada juga tes Holter, dengan mengenakan  EKG portabel selama 24 atau 48 jam untuk pemantauan jangka panjang.

Tes darah atau air liur juga bisa diperlukan untuk melihat apakah ada perubahan genetik yang dapat menyebabkan sindrom Brugada. Ini adalah langkah penting, terutama jika ada kekhawatiran tentang faktor genetik.

Implantasi Defibrilator Kardioverter (ICD) menjadi pilihan utama dalam pengobatan sindrom Brugada. Rekomendasi saat ini menyarankan pemasangan ICD pada individu yang telah selamat dari serangan jantung, pasien dengan kelainan EKG Brugada dan mengalami pingsan, serta mereka yang menunjukkan temuan EKG Brugada pada uji tantangan obat. Terapi farmakologis juga bisa menjadi opsi. Meskipun belum ada terapi farmakologis yang terbukti secara pasti dapat mengurangi risiko aritmia ventrikel atau kematian mendadak pada sindrom Brugada, beberapa obat yang bertujuan mengatasi ketidakseimbangan arus ionik pada kondisi ini telah diusulkan. Sebagai contoh, quinidine adalah salah satu obat yang bekerja dengan menghambat arus kalium keluar) yang tidak bergantung pada kalsium, dan telah terbukti dapat menormalkan pola EKG pada pasien dengan sindrom Brugada. Meskipun demikian, quinidine juga memiliki efek menghambat aliran natrium (Na), yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan. Perlu diingat bahwa keberhasilan penggunaan quinidine atau obat lainnya dalam mengelola sindrom Brugada masih merupakan area penelitian yang aktif dan perlu diperhatikan lebih lanjut.

Perawatan pada individu yang tidak menunjukkan gejala tetapi memiliki temuan EKG sindrom Brugada memang lebih rumit. Penting untuk melakukan stratifikasi risiko untuk memberikan manajemen yang tepat kepada pasien ini. Pendekatan melibatkan analisis faktor risiko khusus yang dimiliki oleh masing-masing individu.

Meskipun belum ada obat khusus yang terbukti efektif untuk mengatasi sindrom Brugada. Namun, banyak orang dapat mengelola risiko irama jantung yang cepat dengan mengadopsi beberapa perubahan gaya hidup sederhana seperti hindari demam tinggi, cegah dehidrasi, batasi konsumsi alcohol, dan konsumsi obat-obatan sesuai pengawasan dari dokter karena beberapa obat-obatan dapat menginduksi terjadinya gangguan irama jantung.

Banyak penderita sindrom Brugada dapat menjalani kehidupan normal dan melibatkan diri dalam aktivitas sehari-hari seperti mengemudi, berhubungan seks, berolahraga, dan bahkan hamil serta memiliki anak. Meskipun demikian, beberapa orang mungkin mengalami gejala yang memengaruhi aktivitas sehari-hari mereka. Dokter atau spesialis akan memberikan saran tentang hal-hal yang perlu dihindari untuk mengurangi risiko irama jantung cepat yang berbahaya.

Referensi:

Sayed M E, Goyal A, Callahan A L. Brugada Syndrome [internet]. Pubmed. 2023 [Cited 24 November 2023]. Available from:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/

Dizon, J M. Brugada Syndrome [internet]. Medscape. 2020 [Cited 24 November 2023]. Available from:  https://emedicine.medscape.com/article/163751-overview?form=fpf

Mizusawa Y, Wilde AAM. Brugada syndrome. Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2012;5(3):606–16. https://www.ahajournals.org/doi/epub/10.1161/CIRCEP.111.964577

Sumber gambar: canva.com