Jenis, Diagnosis, dan Penanganan Hemofilia

Setiap manusia pada umumnya menginginkan hidup sehat untuk dirinya dan seluruh anggota keluarganya. Namun, dalam kenyataannya beberapa penyakit yang di derita seseorang karena keturunan dari orang tuanya, sehingga sejak lahir telah mengidap suatu penyakit. Penyakit keturunan itu sendiri adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, salah satu penyakit keturunan yang disebabkan kelainan genetik dan diturunkan dari orang tua kepada anaknya adalah hemofilia. Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah, sehingga jika penderita mengalami pendarahan akan sulit untuk diberhentikan. Seperti halnya dengan penyakit keturunan lain, hemofilia diturunkan dari gen X, yang artinya diturunkan dari ibu (sebagai carrier) kepada anak laki-lakinya sejak dilahirkan, walau demikian 30% penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga melainkan kemungkinan terjadi mutasi genetik.

Jenis Hemofilia

Hemofilia digolongkan menjadi 2 jenis yaitu hemofilia A dan Hemofilia B :

1.   Hemofilia A dikenal dengan hemofilia klasik terjadi kekurangan faktor pembekuan darah FVIII.

2.   Hemofilia B dikenal dengan Christmas Disease terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah F IX.

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 (tiga) kategori, yaitu hemofilia golongan berat, sedang dan ringan. Dalam hemofilia golongan berat ini memiliki faktor pembekuan darah F VIII/F IX hanya 1% ini penderita memiliki gejala seperti sering lebam-lebam, bengkak, atau nyeri sendi akibat trauma ringan, dan juga bisa terjadi karena sebab yang jelas, kurang lebih 2-4 kali/bulan serta pendarahan yang sulit berhenti akibat operasi kecil. Pada penderita hemofilia golongan sedang memiliki 1-5?ktor pembekuan darah dengan kondisi kepemilikan faktor F VIII/F IX 1-5% ini penderita memiliki gejala sering lebam-lebam, bengkak atau nyeri sendi akibat trauma atau benturan ringan, dan juga bisa terjadi tanpa sebab yang jelas kurang lebih 1 kali sebulan serta pendarahan yang sulit berhenti karena operasi kecil dan pada penderita hemofilia dengan golongan ringan memiliki 5-40?ktor pembekuan darah, dimana pada penderita dengan golongan ini terjadi pendarahan karena operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi.

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan dengan anamesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam sejak usia dini, perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan, terutama saudara laki-laki atau dari pihak ibu, juga mendukung ke arah hemofilia. Hasil pemeriksaan darah rutin dan hemostasis sederhana sama pada hemofilia A dan B. Darah rutin biasanya normal, sedangkan masa thromboplastin parsial teraktifkan (APTT) memanjang, dan masa pembekuan thromboplastin   abnormal. Masa perdarahan dan masa prothrombin (PT) umumnya normal. Diagnosis pasti hemofilia ditegakkan dengan memeriksa kadar F VIII untuk hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B, dimana kedua faktor tersebut di bawah normal. Pemeriksaan petanda gen hemofili pada kromosom X juga dapat memastikan diagnosis hemofilia dan dapat digunakan untuk diagnosis antenatal. Secara klinis, hemofilia A tidak dapat dibedakan dengan hemofilia B, oleh karena itu diperlukan pemeriksaan khusus F VIII dan IX. Wanita pembawa sifat hemofilia A dapat diketahui dengan memeriksa kadar F VIII yang bisa di bawah normal, analisis mutasi gen hemofilia atau rasio F VIII dengan antigen faktor von Willebrand (FVIII/vWF:Ag ratio) yang kurang dari 1. Sebaliknya, wanita pembawa sifat hemofilia B dapat diketahui melalui aktivitas F IX yang dapat menurun atau pemeriksaan genetik.

Penanganan

Penanganan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif, yang meliputi pemberian faktor pengganti yaitu F VIII untuk hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B. Tindakan lainnya berupa perawatan dan rehabilitasi terutama bila ada perdarahan sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan keluarganya. Bila terjadi perdarahan akut, terutama daerah sendi, maka tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation) harus segera dilakukan. Penderita hemofilia dianjurkan untuk berolah raga rutin, memakai peralatan pelindung yang sesuai untuk olahraga, menghindari olahraga berat atau kontak fisik. Berat badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi karena berat badan yang berlebih memperberat arthritis. Kebersihan mulut dan gigi juga harus diperhatikan. Vaksinasi diberikan sebagaimana anak normal, terutama terhadap hepatitis A dan B. Vaksin diberikan melalui jalur subkutan, bukan intramuskular. Pihak sekolah sebaiknya diberitahu, bila seorang anak menderita hemofilia supaya dapat membantu penderita bila diperlukan. Upaya mengetahui status pembawa sifat hemofilia dan konseling genetik merupakan hal yang terpadu dalam tatalaksana hemofilia. Konseling genetik perlu diberikan kepada penderita dan keluarga. Konseling meliputi penyakit hemofilia itu sendiri, terapi dan prognosis, pola keturunan, deteksi pembawa sifat dan implikasinya terhadap masa depan penderita dan pembawa sifat. Deteksi hemofilia pada janin dapat dilakukan terutama bila jenis mutasi gen sudah diketahui.

Referensi :

Herdata, H. N., & Perdana, P. Y. 2020. Terapi Update Hemofilia pada Anak. Jurnal Kedokteran Nanggroe Medika, 3 (4), 18-25.

AYU, Y. A. W. 2017. Orientasi Kesehatan Penderita Hemofilia dalam Proses Pengobatan (Studi Kualitatif tentang Tindakan Sosial Penderita Hemofilia di RSUD Dr. Soetomo Surabaya) (Doctoral Dissertation, Universitas Airlangga).

Astrini, N. P. 2014. Acquired Hemophiliia a in Child Age 3 Years in Lampung's Ethnic Group. Medula : Jurnal Profesi Kedokteran Universitas Lampung, 3(02), 73-79.

Darman, A. A. A., & Bahraen, R. 2023. Hemofilia : Suatu Kelainan pada Faktor Pembekuan Darah. Jurnal Medika Hutama, 4(02 Januari), 3299-3304.