Mengenal Haemofili
Secara umum hemofilia merupakan suatu kelainan perdarahan yang diturunkan secara genetik dan penyandanganya bisa mengalami perdarahan tanpa atau dengan trauma. Biasanya apabila dengan trauma menandakan penyandangnya mengalami penyakit cukup berat dan jika tidak ditangani bisa menyebabkan cacat fisik permanen atau bahkan berakibat kematian. Penderita hemofilia dapat mengalami pendarahan spontan atau internal dan seringkali mengalami nyeri, sendi bengkak karena pendarahan pada sendi. Pada anak-anak dengan hemofilia, gejala-gejala ini dapat terjadi sekitar usia 2 (dua) tahun. Lebih lanjut, perdarahan spontan dapat menyebabkan sejumlah masalah, antara lain darah dalam urin dan tinja, gusi berdarah, sering mimisan, dan persendian yang kencang. Namun, apabila penyakit ini ditatalaksana dengan baik, maka kualitas hidup penyandangnya dapat seperti normal dengan sarat harus rutin kontrol ke dokter dan menjaga diri dari cidera. Hanya saja, masih ada sejumlah hambatan dalam pengobatan hemofilia di Indonesia, salah satunya biaya yang relatif mahal. Namun saat ini pengobatan hemofili telah didukung melalui jaminan kesehatan nasional sehingga penderita hemofilia di Indonesia dapat memperoleh pengobatan faktor pembekuan yang dibutuhkan meskipun jumlahnya masih terbatas.
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah :
· Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti.
· Perdarahan padal luka yang sulit berhenti.
· Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti.
· Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja).
· Mudah mengalami memar.
· Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut.
Kapan Harus ke Dokter
Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mudah mengalami memar atau perdarahan yang sulit berhenti. Deteksi dini diperlukan untuk mengetahui penyebab pasti dari keluhan yang Anda rasakan dan untuk mencegah terjadinya perdarahan berulang.
Segera ke IGD jika Anda mengalami perdarahan spontan di gusi dan hidung, perdarahan yang terus-menerus, dan keluhan lain, seperti sakit kepala berat, muntah, leher kaku, serta kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.
Pemeriksaan Hemofilia
Untuk memastikan diagnosis hemofilia, dokter akan meminta pasien untuk melakukan pemeriksaan penunjang, seperti :
1. Tes Darah
Tes darah dilakukan untuk mengetahui jumlah sel darah secara lengkap. Walaupun hemofilia tidak memengaruhi sel darah merah secara langsung, perdarahan yang berlangsung lama bisanya akan menyebabkan seseorang mengalami kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia). Tes darah juga dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (Prothrombin Time), APTT (Activated Partial Thromboplastin Time), dan fibrinogen. Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk mengetahui jumlah dan kadar faktor VII dan IX untuk menentukan drajat keparahan hemofilia.
2. Tes Genetik
Jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia. Tes ini juga dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa atau carrier hemofilia.
Penanganan Hemofilia
Hemofilia tidak dapat disembuhkan, namun hemofilia dapat ditangani dengan mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan menangangi perdarahan (on-demand). Berikut adalah penjelasannya :
1. Pencegahan (Profilaksis) Perdarahan
Hemofilia berat membutuhkan penanganan profilaksis untuk mencegah perdarahan. Penderita akan diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan berbeda-beda, tergantung pada jenis hemofilia yang diderita.
2. Penghentian Perdarahan
Untuk hemofilia ringan hingga sedang, penanganan akan dilakukan ketika terjadi perdarahan. Tujuan penanganan adalah untuk menghentikan perdarahan. Obat yang diberikan saat terjadi perdarahan hamper sama dengan obat yang diberikan untuk mencegah perdarahan.
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Referensi :
1. Findi Prasetyawati, dkk. 2016. Prediktor Kualitas Hidup terkait Kesehatan pada Pasien Hemofilia Dewasa di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo. Jurnal Ilmiah Kedokteran Divisi Hemato Onkologi Klinik Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Jakarta.
2. Yolanda Aufa Wiraga Ayu. 2017. Orientasi Kesehatan Penderita Hemofilia Dalam Proses Pengobatan. Skripsi Program Studi Ilmu Sosiologi Fakultas Ilmu Sosial dan Politik Universitas Airlangga Surabaya.
3. Benson, et al. 2018. Diagnosis and Care of Patients With Mild Haemophilia : Practical Recommendations For Clinical Management. Blood Transfusion = Trasfusione Del Sangue, 16(6), Pp. 535-544.
4. Moreira, A., & Das, H. 2018. Acute Life-Threatening Hemorrhage In Neonates With Severe Hemophilia A : A Report of 3 Cases. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports, 6, ISSN:3024-6038.
5. Neutze, D., & Roque, J. 2016. Clinical Evaluation of Bleeding and Bruising In Primary Care. Am Fam Physician, 93(4), Pp. 279-286.
6. Mansouritorghabeh H. 2015. Clinical and Laboratory Approaches to Hemophilia A. Iranian Journal of Medical Sciences, 40(3), Pp. 194-205.
7. Ferreira, et al. 2013. Clinical and Functional Evaluation of The Joint Status of Hemophiliac Adults at a Brazilian Blood Center. Revista Brasileira De Hematologia E Hemoterapia, 35(1), Pp. 23-28.
American Society of Hematology. 2015. ASH Clinical News. Understanding Hemophilia.
